Světový den vzácných onemocnění

Světový den vzácných onemocnění

Obsah

Jako vzácná onemocnění označujeme převážně vrozené (dědičné) nemoci, které se vyskytují u velmi malé části lidí.

V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 milionů lidí[1], kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.

Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných.

Jsou vzácné choroby opravdu „vzácné"?

Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Pokud bychom porovnali dva pacienty se shodnou diagnózou, můžeme u nich pozorovat naprosto rozdílné příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých obzvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.

Co jste možná nevěděli...

  • Nejčastěji se vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4 – 5 % novorozenců a kojenců, ale mohou se projevit také v průběhu dětství nebo dospělosti.
  • Postihují několik orgánových soustav zároveň.
  • Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
  • Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.
  • Každé vzácné onemocnění je specifické, proto je k němu třeba přistupovat velmi individuálně.

Léčba vzácných onemocnění

Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs" (léky proti vzácným onemocněním). V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v České republice je k dispozici 27 z nich.Vzhledem k tomu, že se jedná o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový a zdlouhavý. Často opomíjeným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR:

V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:

  • Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby
  • Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy
  • Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby
  • Centrum pro plicní hypertenzi
  • Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra
  • Národní centrum ve FN Brno
  • Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole
  • Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfuze Praha

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 – 2020

V České republice dosud neexistovala jednotná koncepce pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění. Odborníci proto připravili podrobnou Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010 – 2020. Tento rozsáhlý program se zaměřuje na výskyt vzácných chorob v rámci Evropské unie a navrhuje hlavní opatření, která by měla být v ČR v následujícím období zavedena.

Cílem Národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům v ČR přístup ke kvalitní zdravotní péči. Její snahou je zároveň napomoci sociálnímu začlenění pacientů s vzácnými chorobami, a to na základě principu rovného zacházení a solidarity.

Novorozenecký screening vzácných onemocnění

Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit takzvanému novorozeneckému screeningu. Cílem nenáročného vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku - novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že se jedná přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.

Světový den vzácných onemocnění bude ve znamení solidarity

Není bez zajímavosti, že na konec února připadá jednou za čtyři roky nejen přestupný rok, ale že 29. únor byl také vyhlášen Světovým dnem vzácných onemocnění. Cílem edukační kampaně je zvýšit povědomí široké veřejnosti o vzácných onemocněních, možnostech jejich léčby a napomoci pacientům a jejich rodinám překonávat překážky, kterým musí v boji se svou nemocí čelit.

  • Světový den vzácných onemocnění si lidé připomenou již popáté.
  • Mottem letošního ročníku se stala „SOLIDARITA", jako symbol vztahu mezi pacienty a širokou veřejností. Cílem aktivit je také upozornit na to, že všichni lidé s vzácnými nemocemi by měli mít včasný přístup k moderní léčbě, který se neobejde bez vzájemné solidarity v rámci zdravotního systému.
  • Projekt zastřešuje mezinárodní organizace EURORDIS, která sdružuje pacientské organizace hájící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi.

Reference a odkazy

[1] www.eurordis.org