ZRUŠENÝ rozsudek SMRTI

Blesk zdraví | 27. 9. 2017

Sedmadvacetiletý Jakub sportuje, podniká, našel si přítelkyni a plánuje budoucnost. Co je na tom zvláštního? S cystickou fibrózou měl totiž donedávna vyhlídky dožít se jen třicítky.

Jako miminko Jakub Kořínek neustále pokašlával a moc neprospíval. Po několika měsících naštěstí jeho kutnohorského pediatra napadlo, že by mohlo jít o cystickou fibrózu. Poslal ho na potní test. Při něm se vyšetřuje obsah soli v potu. Té je u pacientů s cystickou fibrózou až pětkrát více. Vyšetření Jakubovi diagnózu potvrdilo.

Cystická fibróza je považována za smrtelné onemocnění. Ještě před pár lety o ní platilo, že se dá bojovat jen s jejími následky, tedy především s postižením dýchacích a trávicích cest, a oddalovat tak blížící se konec. I tady je však medicína stále úspěšnější – ještě v 80. letech minulého století bylo dožití se třicítky raritou, nyní se až polovina pacientů dožívá 37 let. I tento statisticky zprůměrovaný rozsudek smrti už u některých pacientů padl a u dalších se díky výzkumu nových léků naděje na dlouhý život neustále zvyšuje.

Zadýchaný po fotbale

„Omezení nemocí jsem zpočátku nevnímal, tedy až na to neustálé pokašlávání," vypráví Jakub. „Teprve po nástupu do školy jsem se začal srovnávat se spolužáky a zjistil jsem třeba, že při mém oblíbeném fotbale jim přestávám stačit. A bylo to čím dál horší. Když přišla puberta, tak jsem se třeba tři dny po odehraném zápase nebyl schopen zregenerovat. Byl jsem strašně slabý, zatímco spoluhráči hned druhý den měli opět plno sil."

Jakubova maminka změnila práci tak, aby mohla být doma ráno, ale i poté, kdy přijde syn ze školy. Stále se zahleňující plíce totiž vyžadovaly hodinu ráno a hodinu odpoledne rehabilitační inhalace. Zhoršené trávení pak bylo třeba kompenzovat užíváním enzymů a častým přísunem vydatného jídla, které ale Jakub leckdy odmítal: „Když máte jíst sedmkrát denně a pořád vám to nutí, tak nemůžete jídlo ani vidět. Tak jsem rebeloval, a možná i proto nejsem dodnes žádný kulturista," omlouvá se Jakub zpětně za sabotování maminčiny péče.

Podstatným omezením v životě byly i pravidelné hospitalizace každého čtvrt roku, kdy Jakub ležel 14 dní na kapačkách v nemocnici. Do žil mu z nich proudila antibiotika. Poškození dýchacích cest při cystické fibróze totiž infekcím usnadňuje usazení v plicích, kde způsobují závažné záněty. Opakovaná dlouhodobá léčba antibiotiky si ale na druhou stranu vybírá svou daň; Jakubovi se kvůli antibiotikům výrazně zhoršil sluch.

Naděje z Motola

S nemocí se jinak velmi energický Jakub vyrovnával statečně, když si ale v patnácti náhodou přečetl letáček s informací, že se má dožít nanejvýš třiceti let, byla to pro něj rána. Toužil vynikat, uplatnit se v životě a být dobrý. Plánujte si však něco, když vám zbývá nanejvýš patnáct let života... Kašlal čím dál tím víc, byl unavený, jeho zdravotní výsledky se zhoršovaly.

Jako všichni čeští pacienti s cystickou fibrózou je Jakub sledován v Centru pro léčbu cystické fibrózy. V České republice je takových center pět. Jakub dochází do pražské Fakultní nemocnice Motol. A tady mu svitla v jeho dvaceti letech naděje.

Vedoucí motolského centra docent Pavel Dřevínek mu nabídl účast v klinické studii, která ověřovala působení nového léku. Cystickou fibrózu mohou způsobovat různé genetické mutace a jen zhruba u pěti procent pacientů je na vině mutace genu, které se říká „keltská". Právě tuto mutaci má Jakub a přesně na ni cílí nový lék. „První rok jsem bral léky a nic se nedělo, spíš jsem se zhoršoval. Po roce byla studie vyhodnocena a zjistil jsem, že já bral placebo, tedy pilulky bez účinné látky. Po tom roce jsme ale všichni již dostali opravdový lék. Po užití první tablety jsem se cítil mnohem lépe a do 14 dní jsem měl takové výsledky, které mám už teď díky léčbě pořád!" usmívá se mladý muž.

Zázrak za půl miliónu

Co to pro Jakuba znamená? Může sportovat, uběhne dokonce 10 kilometrů. Dal se do podnikání a jak sám říká, je pro něj velkým zadostiučiněním, že se mohl odstěhovat od rodičů a umí se o sebe postarat. Bez léku by byl teď invalidním důchodcem. No a samozřejmě si našel přítelkyni.

Šťastný konec příběhu má ale jeden velký otazník. Léčba novým lékem stojí půl miliónu korun měsíčně. Některým pacientům u nás léčbu zatím platí farmaceutická firma, která zachraňující lék vyvinula. Jiní mají úhradu od pojišťovny, ale musí o ni měsíc co měsíc znovu žádat, tedy žádná jistota. „Pevně věřím, že se situace zlepší," říká docent Dřevínek, který nový lék považuje za zázrak, jemuž by ještě nedávno moc nevěřil.

JAK TO VIDÍ MGR. JAKUB DVOŘÁČEK výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu

Jak se lze dostat do klinické studie?

Nejčastěji pacientovi nabídne účast jeho lékař, který o klinické studii ví a vyhodnotí, že by mohla pomoct. A chroničtí pacienti se někdy o možnost zapojení do klinických studií zajímají i sami. Znamená to totiž příležitost, jak se dostat k nové léčbě, která třeba ještě dlouho nebude dostupná. Zájemci mohou vyzkoušet bezplatnou online poradnu na webu naší asociace (www.aifp.cz, sekce Online poradna/Klinická hodnocení).

CO TO JE CYSTICKÁ FIBRÓZA

Je to nejčastější vzácné onemocnění, které je dědičné. Nejvíce nemoc postihuje dýchací a trávicí trakt. Proto je typickým příznakem kašlání, jímž se pacienti snaží dýchací cesty uvolnit. Většina nemocných také špatně tráví tuky, protože je postižena slinivka břišní. Ta pak nedostatečně vylučuje potřebné trávicí enzymy.