Neurologická onemocnění

Léčba se prudce vyvíjí. Mizí stigma. Pomáhají registry i projekty pacientských organizací 

Z hlediska počtu nových léků se málokterá oblast medicíny vyvíjí tak rychle jako neurologie. Život pacientů se mění k lepšímu nejen díky novým lékům. 
 
V současnosti známe na tisíc neurologických nemocí. Z nejznámějších: Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba, epilepsie, migréna… Nemoci jsou velmi různorodé. V součtu se ve vyspělých zemích týkají skoro 30 procent populace! 
 
Právě na léčbu těchto chorob se masivně zaměřuje farmaceutický výzkum. „Jen v USA, které jsou tahouny výzkumu, se podle přehledu z března 2018 vyvíjí 537 léčivých látek na neurologické choroby. Velké inovativní farmaceutické společnosti jsou globální, na výzkumu těchto léčiv se tak podílí i Evropa,“ informoval Mgr. Jakub Dvořáček, MHA výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu. Větší množství vyvíjených přípravků je zaměřeno například na Parkinsonovou chorobu, Duchennovu muskulární dystrofii, Huntingtonovu chorobu, epilepsii či roztroušenou sklerózu.[1] 
 
K důvodům patří velká a stále rostoucí „poptávka“. Neurologické choroby jsou velmi často spjaty s vyšším věkem a mnohé lze označit za civilizační, spojené s moderním životním stylem. Populace vyspělého světa stárne, stěhuje se do měst. Pacientů tak soustavně přibývá. „Není ale pravda, že by se léčiva na neurologická onemocnění hledala snadno. Právě naopak, výzkum v této oblasti patří mezi vysoce rizikový, enormně velké množství klinických studií skončí nezdarem a úsilí výzkumníků přijde vniveč,“ uvedl Dvořáček. 

Pětadvacet léků na jedinou nemoc 

Jednou z nemocí, proti nimž dostali lékaři v několika uplynulých letech do ruky „široký arzenál“, je epilepsie, jíž si spojujeme s typickými záchvaty. Podle MUDr. Jany Zárubové, která působí v Centru pro epilepsie Neurologické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol a předsedá organizaci EpiStop, je léčba epilepsie jednou z nejdynamičtějších oblastí neurologie. „V současné době máme k dispozici kolem 25 antiepileptik. Pacientům nereagujícím na farmakologickou léčbu můžeme nabídnout epileptochirurgickou léčbu, stimulační léčbu nebo léčbu dietou,“ uvádí lékařka. Probíhá podle ní též výzkum možností prevence epilepsie, ten se ale zatím nachází ve fázi základního výzkumu. 
 
Problémem v České republice zůstává dle lékařky určitá diskriminace nemocných – zejména na pracovním trhu. „Stigma se naštěstí daří po krůčcích odstraňovat. Kdybych měla jmenovat jeden velký problém z hlediska našeho oboru, pak bych zmínila chybějící rescue medikaci pro pacienty s epilepsií v České republice. Jde o léky, které pacient užije, když vycítí blížící se záchvat. Ten pak nepropukne v plné síle,“ sdělila MUDr. Zárubová. Budoucnost léčby vidí v rozvoji poznání o lidském genomu. „Jakmile porozumíme procesu epileptogeneze, budeme schopni přijít na to, jak jej přerušit,“ říká. 
 
Mgr. Šárka Káňová, Ph.D., která je léčená moderními léky, popisuje svou situaci takto: „Ano, žiju s epilepsií. Ale nedá se říct, že bych trpěla epilepsií. Nijak netrpím a ani nechci být nazývána epileptičkou.“ Je zapojena do činnosti neziskové organizace EpiStop, která se snaží dosáhnout zlepšení dostupnosti léčby, věnuje se vzdělávací činnosti ohledně pacientských práv a podporuje třeba zapojení českých lékařů a pacientů do registrů pro sdílení informací o léčbě. „Ačkoliv ženy s epilepsií bývaly zrazovány od mateřství, já chtěla roli matky zažít a děti mít. Díky důkladnému plánování těhotenství, odbornému a zároveň emaptickému provázení ze strany své ošetřující lékařky mám nyní dvě osmileté holčičky. V době těhotenství jsem užívala dvojkombinaci antiepilepik a souhlasila s průběžným zadáváním informací o mé léčbě do evropského registru EURAP. Ten slouží k získávání dat o konzervativní léčbě těhotných žen s epilepsií užívajících v době těhotenství léky. Získané údaje mohou pomoci lékařům pro optimální nastavení léčby svých pacientek, které plánují těhotenství,“ popisuje Káňová.  

Roztroušenou sklerózu nelze vyléčit, léčit však ano 

Roztroušená skleróza. Tak se jmenuje jiná neurologická nemoc, jejíž léčba se silně posunula vpřed. Jde o vážné chronické zánětlivé autoimunní onemocnění centrální nervové soustavy. „Nemoc je velmi variabilní. Zhruba 10 až 20 procent nemocných má mírnou formu, ale většina pacientů trpí formami závažnými. Moderní medicína ji zatím neumí úplně vyléčit, ale můžeme konstatovat, že se možnosti léčby ohromně zlepšily,“ popisuje doc. MUDr. Dana Horáková, Ph.D., zástupce vedoucí MS Centra při neurologické klinice 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné nemocnice v Praze. Podle lékařky se nemoc mnohdy objevuje u mladých lidí, v životní etapě, kdy zakládají rodiny. Ženy jsou postiženy asi třikrát častěji než muži. „Možných příčin je celá řada – genetické předpoklady, virové nákazy, nedostatek vitaminu D, kouření – i pasivní. Když se tyto faktory nešťastně sejdou, propuká nemoc,“ vysvětlila lékařka. K příznakům – opět velmi variabilním – patří problémy s pohybem a citlivostí, potíže s očima, jinak nevysvětlitelná únava, zapomínání, v pozdějších stádiích i demence. Člověk zkrátka může být vyřazen z běžného života. 
 
Léčba RS by měla být vedena v jednom z patnácti center rozesetých po České republice. Stejně jako neexistuje jeden jediný model průběhu choroby, tak neexistuje ani univerzální návod k terapii. Ataku nemoci bývá nutné zvládnout léky, které tlumí zánět (především kortikosteroidy), někdy vzácněji i cytostatiky (léky pro léčbu nádorů, které tlumí také scestnou imunitní reakci). 
 
Pro mnoho pacientů je vhodná dlouhodobá a preventivní imunomodulační léčba, jejímž úkolem je ovlivnit imunitní systém tak, aby nepoškozoval vlastní tkáně, tedy mozek a míchu. Jde o prevenci atak a progrese onemocnění, aby nedošlo k trvalým následkům v krátké době.  
 
„V roce 1993 se objevil v USA první biologický lék. V novém tisíciletí nastoupily monoklonální protilátky, biologické léky s vyšší účinností. Dnes vládnou léčbě cílené léky – jejich velmi vysoká efektivita je ale vykoupená riziky, třeba zvýšeným rizikem infekce. Lékaři musejí dobře zvažovat, jak kterému pacientovi léčbu nastavit, a musejí to udělat přesně na míru,“ vysvětluje doc. Horáková. 
 
Jistou bolestí léčby RS je podle ní to, že se účinné léky mohou nasadit až v pozdějších fázích nemoci. To je však nelogické. Léčba tlumí autoimunitní zánět poškozující nervovou soustavu, a dokáže tak rozvoj nemoci zbrzdit. Škody, které už vznikly, ale nedokáže vrátit zpět.  

Typy roztroušené sklerózy 

Relaps-remitentní roztroušená skleróza (RR RS) probíhá jako střídání období s příznaky (ataka, relaps) s obdobími relativního klidu, kdy je nemocný bez příznaků (v remisi). Nelze předem předpovědět, kdy přijde ataka a jak bude závažná, jaké bude mít příznaky. Zánětlivé změny v mozku a míše však mohou probíhat i v klidovém stadiu, zejména, když pacient neužívá léky. 
 
Sekundárně progresivní roztroušená skleróza začíná jako RR RS, ale po atace zůstane neurologický nález, například slabost končetin, poruchy soustředění a paměti a poruchy hybnosti, které se mohou postupně zhoršovat. V průběhu onemocnění nedochází k typickým atakám, ale stav nemocného se stále horší. V tomto stadiu převažují degenerativní změny nad zánětlivými, degeneraci léčit nelze. 
 
Primárně progresivní roztroušená skleróza je relativně vzácná. Její průběh není příznivý. Jde v podstatě o jednu ataku bez remisí, která může v různě dlouhé době upoutat nemocného na lůžko či vozík. 
 
 
[1] Jde o léky vyvíjené americkými společnostmi v USA i v zahraničí i globálními společnostmi na území USA. Zdroj: http://phrma-docs.phrma.org/files/dmfile/MID_Neurological-Disorders-Drug-List_2018.pdf
Údaje prezentované na European Health Forum Gastein 2017 hovořily dokonce o 1329 lécích na neurologická onemocnění vyvíjených celosvětově. Léků ve vývoji v této oblasti bylo podle tohoto zdroje nejvíce hned po onkologii s 1813 přípravky.